سیتوژنتیک پزشکی گاردنر

بخش اول – مفاهیم اولیه

• فصل 1: مبانی سایتوژنتیک پزشکی
• فصل 2: آنالیز کروموزومی
• فصل 3: منشا و نتایج مربوط به پاتولوژی کروموزوم
• فصل 4: استنتاج, محاسبه و استفاده از عدد ریسک

بخش دوم – پدر مادر با یک ناهنجاری کروموزومی

• فصل 5: ترانسلوکاسیون متقابل اتوزومی
• فصل 6: ترانسلوکاسیون های کروموزوم جنسی
• فصل 7: ترانسلوکاسیون های رابرت سونین
• فصل 8: شکافت سانترومر، ایزوکزوموزوم های مکمل، اتصال تلومری، کروموزوم های اضافی متعادل و…
• فصل 9: واژگونی ها
• فصل 10: درج شدگی ها
• فصل 11: کروموزوم های حلقوی اتوزومی
• فصل 12: بازآرایی های پیچیده
• فصل 13: آنتیوپلوئیدی مربوط به کروموزوم های جنسی والدینی
• فصل 14: آنیوپلوئیدی اتوزومی والدینی
• فصل 15: سندرم X شکننده

بخش سوم – واریته ها

• فصل 16: تنوعات کروموزومی و ناهنجاری بدون علایم و پیامد فنوتیپی
• فصل 17: تغییرات تعداد کپی، واریانت های خوش خیم و تغییرات با ارتباط کلینیکی نا مشخص

بخش چهارم – پدر مادر سالم با یک کودک ناهنجاری کروموزومی

• فصل 18: سندرم داون، سایر آنیوپلوئیدی‌های کامل و پلی پلوئیدی
• فصل 19: بازآرایی های ساختاری
• فصل 20: اختلالات کروموزومی مربوط به تکوین جنسیت
• فصل 21: سندرم های ناپایداری کروموزومی

بخش پنجم – اختلالات همراه با نقش پذیری ژنی نابجا

• فصل 22: دیزومی تک والدی و بیماری های ایمپرینتیگ

بخش ششم – نقص در تولید مثل

• فصل 23: گامتوژنز و لقاح، از دست رفتن حاملگی و ناباروری

بخش هفتم – تشخیص پیش از تولد

• فصل 24: مشاوره سن والدینی و غربالگری جهت تریزومی جنین
• فصل 25: روش های تشخیص پری ناتال
• فصل 26: تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی
• فصل 27: ابنورمالی های کروموزومی شناسایی شده در تشخیص پری ناتال

بخش هشتم – عوامل مضر

• فصل 28: آسیب های ساتوژنتیک ایجاد شده در گنادها ناشی از مواجه با عوامل خارجی

ضمائم

References

نمایه